Polský syndrom: co to je, klasifikace a metody léčby

Polský syndrom je vrozenou abnormalitou hrudníku, ramen a dlaní. Vzácné onemocnění je diagnostikováno u 1 z 30 000 novorozenců. V 70% případů se anomálie vyskytuje u kojenců, ve 30% případů u kojenců. Onemocnění může být spojeno s dextrakardií a zrcadlovou polohou vnitřních orgánů. Patologie vyžaduje včasnou diagnostiku a včasný chirurgický zákrok, který umožňuje dosáhnout dobrých výsledků a dává pacientovi příležitost žít plnohodnotný život..

Co to je

Polský syndrom není genetická porucha. Vědci nenašli geny odpovědné za přenos patologie z rodiče na dítě. Lékaři mají podezření, že abnormalita je způsobena špatnou cirkulací v vertebrálních a / nebo podklíčkových tepnách po 6 týdnech nitroděložního vývoje plodu.

Fotografie ukazuje polský syndrom u ženy

Polský syndrom je pravostranná patologie, která se vyznačuje:

• nedostatečný rozvoj svalů hrudníku nebo jejich monolaterální absence;
• malformace dlouhých kostí, žeber, mléčných žláz nebo ledvin;
• anomálie horních končetin;
• plicní kýla a závažné poruchy dýchání.

V ICD-10 se patologie nachází v části Q65 - Q79 „Vrozené anomálie muskuloskeletálního systému“. Syndrom byl přidělen číslo Q79.8 "Jiné malformace pohybového aparátu".

Typy nemocí

V závislosti na lokalizaci defektu je onemocnění běžně rozděleno do dvou typů:

• pravostranný - vyskytuje se u 80% pacientů;
• levostranný - diagnostikován pouze ve 20% případů.

Levostranná patologie je někdy doprovázena zrcadlovým umístěním vnitřních orgánů nebo dextrakardií, při které je srdce blíže pravé straně hrudníku.

S vrozenou vadou se kostro-chrupavkový rám a svalový korzet mohou vyvíjet různými způsoby. V závislosti na závažnosti vady a jejích charakteristických vlastnostech existují čtyři hlavní fáze:

• Fáze I - přirozený tvar žeber, normální struktura chrupavky a kostní tkáně, ale nedostatek svalů a podkožní tukové vrstvy;
• Fáze II - žebra jsou vyvinuta normálně, ale klesají v oblasti chrupavky a na druhé straně mají kýlovitý tvar, hrudní kost je otočena do strany;
• Fáze III - hrudník je silně zkosený doprava nebo doleva kvůli nedostatečně vyvinuté chrupavčité tkáni, kosti mají normální strukturu;
• Fáze IV - horní část těla je silně posunuta, chybí jedno až čtyři žebra.

V závislosti na lokalizaci je patologie rozdělena na deformaci boční, zadní nebo přední stěny..

Příčiny anomálie

Příčiny závady dosud nebyly studovány. Vědci předložili několik teorií o původu polského syndromu. Nejběžnější je cévní. Podle této teorie je po 6 týdnech nitroděložního vývoje embrya narušen krevní oběh v podklíčkové a / nebo obratlové oblasti a dochází k hypoplázii velké tepny nebo její větve..

Průměr tepny se zmenšuje, což vede ke snížení rychlosti průtoku krve a nedostatku kyslíku v tkáních, za které je odpovědná. Tkáňová hypoxie je hlavní příčinou nedostatečně vyvinutých svalů, mléčné žlázy, podkožní tkáně, kůže a horní končetiny. Čím menší je průměr podklíčkové tepny, tím závažnější je vada.

Jiní vědci se domnívají, že k polskému syndromu dochází v důsledku selhání buněčné migrace, z níž embryo tvoří základy svalového korzetu a kostně-chrupavkového rámu.

Lékaři se snaží pochopit, jaké faktory vedou k hypoplázii a poruše podklíčkové tepny. Někteří věří, že za to může nitroděložní trauma plodu. Jiní zvažují chemické, environmentální, infekční a radiační příčiny. Existuje také teorie o genetické predispozici, ale stále neexistuje žádné skutečné potvrzení všech uvedených hypotéz..

Příznaky

Mezi charakteristické rysy polského syndromu patří:

• jednostranný nedostatečný rozvoj (hypoplázie) hlavního svalu;
• unilaterální aplázie (nepřítomnost) svalu pectoralis minor nebo pectoralis major, obvykle costo-sternum part;
• deformace pobřežní chrupavky;
• aplázie nebo nedostatečný rozvoj jednoho prsu;
• nedostatek chrupavky a / nebo kostní tkáně;
• místní plešatost hrudníku a podpaží;
• ztenčení kůže a podkožní tkáně;
• nedostatek tělesného tuku;
• atelia - absence jedné nebo dvou bradavek najednou;
• deformace zadních svalů, stejně jako serratus přední a vnější šikmé svaly.

Patologie je často doprovázena anomáliemi ve vývoji ruky a paže:

• syndactyly - sestřih několika prstů;
• brachydactyly - příliš krátké a příliš malé prsty;
• nedostatek štětce;
• neobvykle malá velikost ruky.

Pacienti s levostranným typem onemocnění mohou postrádat žebra, která mají chránit srdce. Orgán je umístěn pod tenkou vrstvou kůže a podkožní tkáně, takže jakékoli, i malé poranění hrudníku, může vyvolat poruchy oběhu, selhání dýchání a zástavu srdce..

Ve vzácných případech chybí novorozencům téměř veškerý kostní korzet. Patologie vede k kýle plic a selhání dýchání, které se vyvíjí ve velmi raném věku.

Polský syndrom je diagnostikován v prvních dnech nebo měsících života. Pokud dítě nemá žebra, mohou si rodiče všimnout tlukotu srdce. Je to jasně viditelné přes tenkou kůži. Patologie je také indikována abnormálním vývojem lopatky nebo klíční kosti, nálevkovitou nebo kýlovou deformitou hrudní oblasti, hrbem žeber a nepřirozeným zakřivením páteře..

U pacientů s první fází onemocnění je diagnostikován syndrom Polska v dospívání nebo v dospělosti. Dívky si všimnou, že jeden prsa neroste a v podpaží na straně defektu nejsou žádné chlupy.

Mladí muži věnují pozornost své zvláštnosti, když začínají aktivně sportovat a pumpovat prsní svaly. Všimli si, že jedna strana hrudníku se nevyvíjí, ačkoli druhá zvětšuje objem a stává se výraznějším.

Polský syndrom v první a druhé fázi neovlivňuje hormonální pozadí a nebrání člověku ve sportu. U pacientů s třetí a čtvrtou fází patologie je často narušen krevní oběh, jsou zde problémy s krevním tlakem, selhání dýchacího systému a snižuje se odolnost vůči respiračním chorobám.

Děti s vážným postižením trpí chronickou únavou a únavou, zvýšenou podrážděností, častými bolestmi hlavy a ospalostí. Ve vývoji často zaostávají za svými vrstevníky kvůli sníženému postižení a kognitivním funkcím.

Porucha arteriálního průtoku krve vede k hypoplázii ledvin a plic umístěných na defektní straně, stejně jako k srdečním patologiím: rotace orgánu ve směru hodinových ručiček, rozšiřování jeho hranic nebo odchylka od normálního umístění.

Diagnóza anomálie

Diagnózu polského syndromu potvrzuje chirurg. Nejprve lékař provede vizuální vyšetření hrudníku a poté předepíše několik vyšetření:

• X-ray - odhaluje stupeň a typ kostních lézí;
• počítačová tomografie nebo MRI - umožňuje studovat stav měkkých tkání a chrupavek;
• Ultrazvuk podklíčkové tepny - určuje její průměr, pomáhá identifikovat vlastnosti krevního oběhu a přívodu krve do deformovaných svalů;
• elektrokardiografie - umožňuje diagnostikovat srdeční patologie.

Pacientům se závažnými anomáliemi se doporučuje poradit se s kardiologem a provést další vyšetření:

• Dopplerova ultrasonografie velkých cév;
• Ultrazvuk srdce;
• echokardiografie;
• veloergometrie.

V případě problémů s plícemi a zhoršenou respirační funkcí je pacient odeslán k pulmonologovi a je mu nabídnuto provedení spirografie a dalších dalších vyšetření.

Integrovaný přístup k diagnostice umožňuje lékařům určit stupeň deformity a posoudit objem rekonstrukčních intervencí zaměřených na obnovení hrudníku a zlepšení kvality života pacienta.

Léčba syndromu Polska

Vrozená anomálie se léčí chirurgicky. Typ operace závisí na stadiu patologie.

První fáze léčby

Pacientům s hypoplázií nebo aplázií prsního svalu se doporučuje konzultovat plastického chirurga a operaci zaměřenou na odstranění kosmetické vady. Chirurgická léčba se skládá ze dvou fází:

1. Vytvoření svalového rámu a svalové vrstvy. Lékaři pro postup používají sval latissimus dorsi, méně často svaly přímého břišní.
2. Implantace silikonové protézy a tvarování bradavek.

Operace se provádí u mužů i žen. Pacientům s posunutým svalem není zakázáno cvičit. Transplantovaný orgán se nebude moci plně rozvinout, ale to nebrání mužům a ženám v dosažení úspěchu v různých sportech.

Operace k odstranění kosmetické vady se provádí po 18–20 letech. V dětství a dospívání nemá smysl uchýlit se k chirurgickému zákroku. Transplantace může zpomalit vývoj hrudníku a zhoršit defekt.

Chirurgické řešení problému v raném věku je vhodné pouze u syndaktylie. Vaše dítě bude muset konzultovat ortopedického chirurga. Lékař vypracuje optimální strategii pro léčbu polského syndromu a rekonstruuje spojené prsty.

Pokud anomálie pacienta neobtěžuje, nemusí být plastická chirurgie provedena. Transplantace Latissimus dorsi neovlivňuje páteř, ale vede k mírné asymetrii a tvorbě jizev v podpaží, odkud je materiál odebrán, takže před zákrokem byste měli pečlivě zvážit všechny jeho výhody a nevýhody.

Druhá a třetí fáze léčby

Těžká deformace hrudníku je podle Nasse indikací k torakoplastice. Minimálně invazivní zákrok se obvykle provádí v raném dětství nebo v dospívání, není však kontraindikován u dospělých s polským syndromem.

Operace zvyšuje objem pleurálních dutin, spouští regresi respiračních poruch a doporučuje se u srdečních chorob způsobených deformací trychtýře.

Chirurgická léčba se provádí v celkové anestezii. Lékař provede několik malých řezů, kterými se do hrudníku zavedou pouzdra - kovové destičky. Titanové nebo ocelové konstrukce procházejí pod žebry a formují kostní tkáň.

Deformity hrudníku lze korigovat také pomocí silikonových nebo hydrogelových endoprotéz. Implantáty vizuálně snižují vadu a chrání srdce před zraněním.

Fáze čtyři léčby

Při absenci jednoho nebo více žeber stojí za to se uchýlit k rekonstrukční chirurgii. Existují tři hlavní způsoby léčby:

• instalace síťového rámu nebo titanových žeber k ochraně srdce;
• rozdělení zdravých žeber umístěných nad a pod deformovanou oblastí;
• transplantace žeber ze zdravé části hrudníku.

První možnost se doporučuje dětem předškolního a školního věku. Síťovaný rám a titanové destičky nenarušují normální vývoj hrudníku, zatímco štěpení a transplantace vedou k vážným komplikacím a problémům v dospělosti.

Druhá a třetí metoda se doporučuje dospělým pacientům s polským syndromem, přestože vyvolávají mnoho otázek. Štěpení žeber často vede k jejich oslabení, proto se v moderní chirurgii upřednostňují kovové implantáty a syntetická lešení, která nahrazují svalovou tkáň.

Pacienti, kteří podstoupili chirurgický zákrok, mají dovoleno spát na břiše a zvedat paže, ale doporučuje se, aby nedošlo k úderu na operovanou oblast.

Pro polský syndrom neexistuje profylaxe. Ani odmítnutí špatných návyků, ani vyvážená strava rodičů, ani sportování nemohou zabránit patologii, ale děti s anomálií se mohou stát plnohodnotnými členy společnosti a dožít se zralého stáří. Hlavní věcí je okamžitě vyhledat pomoc od chirurga a dodržovat všechna doporučení odborníka.